Incompatibilitatea genetică există și se poate testa.
Află despre cel mai avansat mod de a planifica familia!
Ce este compatibilitatea genetică?
Contrar a ceea ce se crede la prima vedere, compatibilitatea genetică nu se referă la posibilitatea de a avea copii împreună, respectiv la aspecte legate de fertilitate. Problemele de compatibilitate genetică sunt legate de sănătatea copiilor concepuți în acel cuplu. Din cauza prezenței, la ambii parteneri, a unor mutații genetice incompatibile, combinația dintre materialul genetic al celor doi parteneri poate duce la nașterea unor copii afectați.
Cu alte cuvinte, dacă doi parteneri sunt fiecare purtători sănătoși ai unor mutații care nu le afectează sănătatea, este posibil ca unii dintre copiii lor să moștenească o combinație de mutații care să producă o boală genetică severă.
Ce sunt mutațiile recesive?
Fiecare celulă a organismului conține informație genetică (ADN) organizată sub formă de gene. Pentru fiecare caracteristică există câte 2 gene, una moștenită de la mamă și una de la tată. Pentru ca să apară anumite boli, este suficient ca una dintre gene să fie afectată, pentru altele, boala se manifestă numai dacă sunt ambele gene afectate. Acestea din urmă se numesc gene recesive. Persoanele care au o singură genă afectată sunt purtători sănătoși care, de cele mai multe ori, nici nu știu că au acea mutație. Persoanele care moștenesc ambele gene mutante, de la ambii părinți, sunt afectate de boală.
Cât de frecvente sunt mutațiile recesive în populație?
Oricine poate fi purtător de mutații recesive, fără să știe. Aproximativ 2-5% din cupluri au o mutație comună.
1 din 100 de nou-născuți este afectat de o boală genetică, răspunzătoare de 20% din mortalitatea copiilor (OMS)
Cele mai frecvente mutații în populație sunt pentru următoarele boli:
- Fibroza chistică – 1 din 25 persoane este purtător sănătos
- Atrofia musculară spinală – 1 din 50 persoane este purtător sănătos
- Polichistoza renală autosomal recesivă – 1 din 70 persoane este purtător sănătos
- Alte boli: pierderea ereditară de auz, siclemia, boala Gaucher, sindrom X-fragil, beta talasemia etc
Ce face Testul de compatibilitate genetică CGT?
Testează cele mai frecvente mutații, la ambii parteneri. Poate identifica mutații comune, care pot crește riscul unei boli genetice la copii. Poate estima riscul de a avea un copil afectat sau un copil purtător sănătos de mutații.
Există variante de teste de bază, cu mai puține mutații testate, precum și varianta CGT Plus (testează peste 550 boli) sau CGT Exome (peste 2000 boli). testul se recoltează din sânge, la ambii parteneri.
Când este indicat testul CGT?
Testul este în mod deosebit util atunci când există boli genetice cunoscute în familie sau când există deja un copil afectat. Multe boli genetice pot fi însă prevenite, dacă se iau măsuri din timp.
Se recomandă, ca măsură avansată de testare preconcepțională, oricărui cuplu care își dorește copii.
- Înainte de a lua decizia conceperii unui copil pe cale naturală
- Înainte de proceduri de reproducere asistată
- Înainte de a utiliza reproducerea cu donator de spermă sau ovocite
Cum se interpretează rezultatul?
Dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși ai unor mutații recesive, riscul de a avea un copil afectat de boală este de 25%.
Ce se poate face dacă se depistează un risc crescut de boală genetică în familie?
Părinții nu au nimic de făcut. Purtătorii sunt persoane sănătoase.
Pentru a preveni riscul de a avea un copil afectat, există mai multe posibilități:
- Fertilizare în vitro cu testarea embrionilor înainte de implantare PGT-M
- Reproducerea asistată cu celule reproductive de la donator (de spermă sau ovocite)
- Adopția
Surse :
- WHO (OMS) http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
- The American College of Medical Genetics (ACMG) https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx
- Igenomix CGT https://www.igenomix.eu/genetic-solutions/cgt-carrier-genetic-test/
